La mutación del gen TLR7 que causa el lupus

Científicos del Centro de Inmunología Personalizada en Australia y del Instituto Francis Crick publicaron en la revista Nature su investigación sobre la identificación de mutaciones de ADN en un gen que detecta el ARN viral, como causa del lupus, una enfermedad autoinmune crónica que causa inflamación en órganos y articulaciones, afectando el movimiento, la piel y causa fatiga, mientras que en los casos graves las complicaciones pueden ser fatales. La mutación que identificaron los investigadores hace que la proteína TLR7 se una más fácilmente a un componente de ácido nucleico llamado guanosina y se vuelva más activa, aumentando la sensibilidad de la célula inmunitaria, lo que hace que sea más probable que identifique incorrectamente el tejido sano como extraño o dañado y organice un ataque contra él. Los expertos informaron que aun cuando el estudio se realizó en el caso puntual de una niña, creen que los datos pueden ser válidos en los otros pacientes que no tienen esta mutación, ya que en otros estudios han demostrado que las mutaciones hacen que TLR7 se vuelva menos activo y podrían tener relación con algunos casos de infección grave por Covid-19, lo que destaca el delicado equilibrio de un sistema inmunológico saludable.

Gráficos: Ismael F. Mira, Roberto Alvarado y Luisa Ortega.

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