Atrofia muscular espinal

En México, la atrofia muscular espinal (AME), se presenta en 1 de cada seis mil niños nacidos. Asimismo, una de cada 38 personas son portadoras del gen que causa la AME, sin embargo, a la fecha no está considerada dentro de la categoría de enfermedades raras por parte del Consejo de Salubridad General en nuestro país, siendo que cumple con las características para ello.

De acuerdo con la Fundación CurAME, en México el panorama de la atrofia muscular

espinal no es muy alentador, pues los pacientes de las instituciones públicas de salud sólo tienen acceso a tratamientos de soporte y paliativos.

Por ello, me congratula que la Comisión de Salud en el Senado, haya avalado el punto de acuerdo que presenté, para que el Consejo de Salubridad General reconozca a la AME como enfermedad rara.

El punto de acuerdo exhorta como Senado de la República al Consejo de Salubridad General, para que reconozca formalmente la AME como una enfermedad rara, con la intención de que incorpore mayores acciones para la detección temprana y tratamientos para los pacientes diagnosticados.

Asimismo, solicita a las instituciones de salud pública y a la Secretaría de Salud, a través del Centro Nacional de Equidad de Género y Salud Reproductiva, para que, en el ámbito de sus atribuciones, establezcan equipos multidisciplinarios para la atención integral de la atrofia muscular espinal, y establezcan programas para su diagnóstico oportuno.

Debido al poco conocimiento de la AME, frecuentemente su diagnóstico se retrasa, lo que limita que las parejas puedan hacer una planificación familiar informada.

Las familias y los pacientes con atrofia muscular espinal se enfrentan a muchas adversidades para hacer frente a la enfermedad como: la falta de movilidad y accesibilidad para personas con discapacidad, elevados gastos, discriminación, entre otros.

Los tratamientos disponibles para la AME, únicamente son capaces de disminuir la progresión de la enfermedad, permitiendo en algunos casos, cuando el diagnóstico es oportuno, que los pacientes preserven o mantengan las funciones motoras que se tengan presentes.

Por lo anterior, agradezco a la Comisión de Salud avalar el punto de acuerdo que exhorta al Consejo General de Salubridad, para reconocer la atrofia muscular espinal como enfermedad rara, a fin de que las autoridades de salud implementen acciones específicas para la detección oportuna y tratamiento de dicha enfermedad, a través de la ampliación del tamiz neonatal, el desarrollo de pruebas diagnósticas e investigación terapéutica, y tratamiento de los pacientes diagnosticados.

Las niñas, niños y adolescentes son personas sujetas de derechos humanos como el acceso a la salud, y es obligación de las autoridades velar y garantizar, mediante las acciones de gobierno necesarias, el ejercicio pleno de dicho derecho, y velar por el interés superior de la niñez.